Когато се оценява честотата на рака на гърдата при жените, той се нарежда на първо място, а когато се вземат предвид смъртните случаи поради рак, той се нарежда на второ място след рака на белия дроб. 5% от пациентите с рак на гърдата, наблюдавани при една на всеки 8 жени, умират.
Генетика на рака
Докато древните гърци смятаха, че ракът се дължи на излишната течност в тялото, лекарите през 18 и 19 век смятаха, че паразитите причиняват рак. Днес учените знаят много за връзката между рака и гените. Ултравиолетовите лъчи, радиацията, вирусите и различни химикали причиняват увреждане на гените в човешкото тяло. Ако са засегнати определени специфични гени (онкогени и туморни супресорни гени), се развива рак.
Докато много хора имат фамилна анамнеза за рак, повечето ракови заболявания на гърдата и яйчниците всъщност не се дължат на наследствени причини. Раковите заболявания, възникващи поради генетични различия в генетичния състав на родителите, наречени „мутации“, които могат да се предадат на по-късни поколения, а именно техните деца, се наричат „наследствени ракови заболявания“. Около 10% от всички видове рак са наследствени. Важно е да се знаят генетичните мутации, които причиняват наследствен рак, за да се определят рисковете, свързани с образуването на рак в бъдеще. Следователно, скринингът за рак може да се използва, за да се вземат предпазни мерки при ранна диагностика, да се предотврати рак и да се увеличи оцеляването при хора с риск.
Мутациите в гените BRCA1 и BRCA 2 са най-важните причини за наследствен рак на гърдата и яйчниците. Приблизително 50-75% от тези видове рак са причинени от мутации в тези два гена.
В много семейства с анамнеза за рак на гърдата и / или яйчниците не е установена мутация, свързана с известни гени. Това е така, защото фамилните ракови заболявания се причиняват от мутации в други гени, фактори на околната среда като симбиоза и начин на живот и тяхната комбинация.
Какъв е вашият риск от рак на гърдата и / или рак на яйчниците?
Оценката на генетичния риск при наследствен рак на гърдата и яйчниците може да се извършва само от лекари-генетици.
- Жена над 30-годишна възраст без фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците е в средната рискова група.
- За човек с фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците генетичният тест BRCA1 / 2 е подходящ тест за оценка на риска за образуването и развитието на тези два вида рак.
- Ако човек вече е диагностициран с рак на гърдата или яйчниците, генетичният тест BRCA1 / 2 е важен за определяне на прогнозата на рака и вероятността от други видове рак.
- Определянето на риска от рак на човек дава възможност на лекарите да дават лични съвети с скрининг за рак и превантивни методи.
Какви са гените, които могат да бъдат свързани с рака?
Туморни супресорни гени: Това са защитни гени. Тези гени обикновено ограничават скоростта на клетъчното делене, възстановяват увредената ДНК и контролират клетъчната смърт. Когато тези гени мутират, клетките продължават да растат и в крайна сметка се образува тумор. Идентифицирани са близо 30 туморни супресорни гена, включително гените BRCA1, BRCA2 (рак на гърдата) и p53. При около 50% от всички случаи на рак генът p53 липсва или е повреден.
Онкогени: Гени, които превръщат здравата клетка в ракова клетка. HER2 / neu (рак на гърдата) и ras са двата най-често срещани онкогена.
ДНК възстановяващи гени:Той поправя грешки, които възникват по време на репликация на ДНК. Непоправените грешки водят до мутация и в крайна сметка се развива рак. Ракът се развива в резултат на мутации в различни гени, но повечето видове рак не са свързани с определен тип ген. Някои гени причиняват развитие на рак, като взаимодействат с други гени или фактори на околната среда по непредсказуеми начини. Идентифицирани са гени, чувствителни към някои видове рак и е установено, че повечето от тези увредени гени причиняват рак в определени органи. Например, гените, наречени BRCA1 и BRCA2, участват в рака на гърдата, яйчниците и простатата, APC, KRAS, MSH2 и MLH1 гени при рак на червата, VHL ген в синдрома на фон Hippel-Lindau и STK11 ген в синдрома на Peutz-Jeggers. TP53 и RB1 са свързани с много несемейни и спонтанни ракови заболявания.
Какви са гените BRCA1 и BRCA2?
Всички хора, един от майката и един от бащата.
има копие. Задачата на тези два гена е да предотвратяват развитието на рак в различни части на тялото.
Когато гените BRCA1 / 2 не успеят да функционират правилно, рискът от развитие на рак на гърдата, яйчниците, панкреаса и простатата се увеличава.
Хората с BRCA1 / 2 мутации развиват рак в по-ранна възраст от други индивиди и рискът от развитие на вторичен рак в същия или различен орган също е по-висок.
Мемориална генетична ракова поликлиника, тест BRCA1 / 2 гарантира, че всички наследствени генетични мутации, които увеличават риска от рак, се разкриват чрез анализа на тези два гена.
Подходящ ли е генетичен тест BRCA1 / 2 за вас?
Като отговорите на следните въпроси относно личната или семейната история, може да се определи дали генетичното тестване е подходящо за вас:
- Някой диагностициран ли е с рак на гърдата преди 45-годишна възраст?
- Някой диагностицирал ли е естрогенен рецептор, прогестеронов рецептор и HER2 / neu отрицателен рак на гърдата преди 60-годишна възраст?
- Има ли признаци на рак и в двете гърди?
- Някакви признаци на рак на яйчниците, яйчниците или първичен перитонеален рак на всяка възраст?
- Има ли член на семейството на всяка възраст с анамнеза за рак на гърдата при мъжете?
- Имате ли анамнеза за 2 или повече рак на гърдата / яйцето / панкреаса и / или рак на простатата в едно и също семейство?
- Има ли някой от семейството, за когото е известно, че има мутация BRCA1 или BRCA 2?
Описания на резултатите от генетичния тест:
Човек, който има генетичен тест, ще получи един от трите възможни резултата: Положителен, отрицателен и неадекватен резултат (несвързан вариант, VUS).
|
РЕЗУЛТАТ |
Обяснение |
|
Положителен |
Мутация е открита в поне един от тестваните гени. Съществува повишен риск от рак, свързан с гена с мутацията. · Препоръчва се за генетично специфичен скрининг и профилактика на рак. · Генетичните тестове се препоръчват за членове на семейството с открита мутация или специфичен за гена риск. |
|
Отрицателни |
· Не е открита мутация или генетична промяна в нито един от тестваните гени. · Рискът от рак зависи от вашето семейство и лична история. Проучванията за рак и превантивните проучвания се правят въз основа на фамилната анамнеза. Генетичните тестове няма да са подходящи за членовете на семейството. |
|
Недостатъчен резултат |
· Въпреки че има генетична разлика, тази разлика все още не е категорично свързана с рака. · Рискът от рак зависи от вашето семейство и лична история. Скринингът за рак и превантивните проучвания се извършват въз основа на фамилната анамнеза. · Препоръчва се работа със семейни проби с други гени. |
Медицински съвети за човек с мутация BRCA1 / BRCA2:
|
ЖЕНА |
Обяснение |
|
Борба с рака на гърдата |
Информираността за рака на гърдата трябва да започне на 18-годишна възраст. След 25-годишна възраст клиничният преглед на гърдите трябва да се извършва на всеки 6-12 месеца и всяка година да се извършва контрол на гърдите с МР изображения. След 30-годишна възраст трябва да се правят мамографии с ЯМР на гърдата всяка година. Мастектомия (премахване на гърдата напълно) може да се приложи за тези, които предпочитат Могат да се приемат лекарства като тамоксифен, които имат ефект на намаляване на риска и предотвратяване на рак. |
|
Борба с рака на яйчниците |
Яйчниците и прикрепените фалопиеви тръби могат да бъдат отстранени хирургично за немислещи лица след 40 години От 30-годишна възраст може да се направи трансвагинално ултразвуково сканиране на всеки 6 месеца или година и да се направи кръвен тест, наречен CA-125. Употребата на лекарства за намаляване на риска и лекарства за повишаване на риска (противозачатъчни хапчета) може да бъде контролирана. |
|
МЪЖКИ |
Обяснение |
|
Борба с рака на гърдата |
|
|
Борба с рака на простатата |
|
Медицински съвети за пациенти без открита мутация
Трябва да се извършват грижи и клинично проследяване при пациенти с анамнеза за рак на гърдата в съответствие със стадия на заболяването.
Пациенти с фамилна анамнеза за рак на яйчниците:
- Трябва да се обсъди скрининг на рак на яйчниците и възможна превантивна хирургическа интервенция.
Пациенти с фамилна анамнеза за рак на гърдата:
- Трябва да се обсъди скрининг на рак на гърдата и възможна превантивна хирургическа интервенция.
Ако в семейството има известна мутация BRCA1 / 2 и тестът ви е отрицателен, по-подходящ е общ скрининг за рак на гърдата. Ако в семейството има други видове рак, трябва да бъдат оценени скрининг и превантивни дейности за тези видове рак.
