Професор по детска гръдна болест на мемориална болница Аташехир. Д-р Фазилет Каракоч даде информация за скрининговия тест за муковисцидоза при новородено.
Какво представлява тестът за муковисцидоза?
Кръв от петата се взема от всяко новородено бебе за скрининг на някои вродени заболявания, преди да напусне болницата. От 1 януари 2015 г. „Кистозна фиброза“ е включена в програмата за скрининг на новородени у нас, както и в много развити страни по света.
Ако тестът се върне положителен, не се тревожете
Ако скрининговият тест за вашето бебе е положителен, не се притеснявайте; Тъй като това е само скринингов тест и положителен тест не означава, че детето ви има муковисцидоза. Вашето бебе не се нуждае от незабавно лечение или грижи.
Тази скринингова програма се провежда на два етапа. Бебетата, които открият положителен резултат при първия скринингов тест, се призовават отново да вземат втора кръвна проба. Ако се установи положителна стойност във втората кръвна проба, са необходими някои тестове, за да се изследва дали има заболяване на муковисцидоза.
Що за заболяване е муковисцидозата?
Муковисцидозата е генетично заболяване. Болестта не се предава само на детето от майката или само от бащата. С комбинацията от гени както от майката, така и от бащата, като две половини на ябълка, детето развива болест. При пациенти с муковисцидоза секретите във всички жлези в тялото (потните жлези, дихателните пътища, жлъчните пътища и др.) Са тъмни. По тази причина се образуват тапи и това води до различни оплаквания.
Най-важните находки при пациенти с муковисцидоза са свързани с дихателната система. Пациентите могат да се появят от новороденото с повтаряща се кашлица, хрипове, пневмония или симптоми, подобни на астма, които не се повлияват добре от лечението.
Значителна част от пациентите (приблизително 85%) не могат да усвоят храната, която приемат (поради ензимен дефицит), и тези пациенти изпитват голямо количество мазни миризливи изпражнения и настъпва забавяне на растежа и развитието.
Чревна обструкция (Meconium ileus) възниква със закъснение или липса на дефекация при раждане при до 10% от пациентите с муковисцидоза. При някои новородени може да се появи продължителна жълтеница.
В резултат муковисцидозата е заболяване, което трябва да се обмисли и изследва при деца, които не наддават достатъчно тегло и които имат по-чести и тежки респираторни инфекции от другите деца. Ще бъде подходящо да се извършат тестове за муковисцидоза, особено при деца с роднински брак между родители и анамнеза за смърт на братя и сестри.
Каква е честотата на заболяването муковисцидоза у нас?
Разпространението на болестта в Северна Америка и Европа е около 1/2500. Точната му честота не е известна у нас. Смята се обаче, че е около 1 / 3000-4000. Благодарение на стартиращата от януари неонатална скринингова програма ще бъде възможно да се научи истинската честота на заболяването у нас. С повишаването на информираността за болестта в общността и на нивото на лекарите, много пациенти, които досега не са били диагностицирани и са били проследявани с различни диагнози, както и пациенти, които ще бъдат диагностицирани в неонаталния период, ще бъдат диагностицирани в този период.
Как се диагностицира?
Потта на тези пациенти е по-солена от другите деца.Семействата често изразяват това и казват, че потта на детето е солена, когато се целуват. По време на горещо време на лицето или тялото на детето могат да се видят солени кристали.
Диагнозата на заболяването се поставя просто чрез измерване на количеството сол в потта. Тестът за пот е най-ценният тест за диагностика. По много прост и безболезнен начин (с устройство като малък часовник, прикрепен към ръката на детето), потта се събира и се измерва съдържанието на сол. Ако това количество сол е над нормалните стойности, се поставя диагноза муковисцидоза.
В случаите, когато не може да се събере достатъчно количество пот, тестът може да се наложи да се повтори. Това не означава, че детето ви е по-вероятно да има муковисцидоза. В някои случаи нивата на теста за пот могат да бъдат гранични, в такива случаи може да се наложи да се повтори тестът и да се извършат някои по-подробни генетични тестове.
Защо муковисцидозата е важна?
Кистозната фиброза е важно заболяване; Тъй като заболяването първоначално се появява с някои често срещани находки в детството като кашлица, храчки, хрипове, повтаряща се пневмония и забавяне на растежа. Не всички пациенти трябва да имат всички тези открития. Понякога може да се появи само при продължителна кашлица от храчки, а понякога само при повтаряща се пневмония. Дори и в най-развитите страни по света, пациентите с муковисцидоза се диагностицират с астма, бронхит, пневмония и др. Преди поставяне на диагнозата. може да получи диагнози. Това може да доведе до забавяне в получаването на истинската диагноза и лечение на пациента.
Може ли да се излекува?
Тъй като най-важните оплаквания при пациенти с муковисцидоза са свързани с дихателната система, особено дихателните лечения са много важни. Дихателната физиотерапия се прилага за изчистване на тъмната лепкава храчка в трахеята на пациентите. Респираторната физиотерапия трябва да се прави поне 2 пъти на ден, дори когато пациентът е в най-доброто си състояние. Ако пациентът има увеличаване на кашлицата и храчките, трябва да се прилага поне 3-4 пъти на ден. Съществуват и някои лекарствени терапии, използвани в дихателните пътища, които разреждат храчките и я правят по-малко лепкава, за да улеснят отстраняването на вискозната лепкава храчка.
Ранното и ефективно лечение на инфекции е много важно при пациенти с муковисцидоза. Особено по време на периоди на повишена кашлица и храчки, антибиотици, прилагани перорално или интравенозно, се използват при пациенти, които са хоспитализирани. Храненето е много важно при пациенти с муковисцидоза, както при всяко продължително заболяване. Прием на добро хранене и ензимни добавки с всяко хранене, особено при пациенти, чийто растеж и развитие са забавени поради ензимен дефицит; Важно е да си направите необходимите витаминни добавки.
Има проучвания за окончателното лечение (генна терапия) на заболяването. Освен това има много изследвания върху нови лекарства, които могат да удължат качеството и продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза.
