Най-важните находки, влияещи върху качеството и продължителността на живота при пациенти с муковисцидоза, са свързани с дихателната система. Пациентите могат да кандидатстват с повтаряща се кашлица, хрипове, пневмония или симптоми, подобни на астма, които не се повлияват добре от лечения, започващи от периода на новороденото. Професор по детска гръдна болест на мемориална болница Аташехир. Д-р Фазилет Каракоч даде информация за муковисцидоза, генетично заболяване.
Има ли генетичен преход?
При това заболяване има генетичен преход, наречен автозомно-рецесивен; тоест болестта не се предава само на детето от майката или бащата. С комбинацията от гени както от майката, така и от бащата, заболяването се проявява при детето. При хора с муковисцидоза протеин, отговорен за преминаването на вода и електролити във всички жлези в нашето тяло, не се намира в достатъчни количества или не действа. В резултат на това секретите в жлезите (потните жлези, дихателните пътища, жлъчните пътища и др.) Са тъмни и се образуват тапи.
Приблизително 85% от пациентите имат панкреатична недостатъчност поради запушалки, образувани поради тъмни секрети в панкреаса. С други думи, тези пациенти не могат да усвоят достатъчно хранителните вещества поради ензимен дефицит и тези пациенти имат голямо количество мазни миризливи изпражнения и настъпва забавяне на растежа и развитието.
Чревна обструкция (Meconium ileus) възниква със закъснение или липса на дефекация при раждане при до 10% от пациентите с муковисцидоза. При някои новородени може да се появи продължителна жълтеница.
С други думи, муковисцидозата е заболяване, което трябва да се разглежда и изследва при деца, които имат по-чести и тежки инфекции на дихателните пътища, отколкото други деца, които не могат да наддават на достатъчно тегло.
Муковисцидозата трябва да се има предвид при диференциалната диагноза, особено при деца с роднински брак между родители и анамнеза за смърт на братя и сестри.
Как се диагностицира муковисцидозата?
Споменахме, че има нарушение във водния и солевия баланс във всички жлези в тялото. Потта на тези пациенти е по-солена от другите деца. Семействата често могат да изразят това. „Потта да е солена, когато се целуваш“ всъщност е находка, определена още от времето на Хипократ от древни времена. Тестът за пот е златният стандарт при диагностицирането на заболяването. По много прост и безболезнен начин (с малко устройство, подобно на часовник, прикрепено към ръката на детето), се събира пот и се измерва количеството сол в събраната пот. Муковисцидозата се диагностицира, когато това количество сол е над стойностите, определени съгласно метода на теста.
Каква е честотата на заболяването муковисцидоза у нас?
Честотата на заболяването в Северна Америка и Европа е около 1/2500. Точната му честота не е известна у нас. Смята се обаче, че е около 1/3000 - 1/4000. Въпреки че се очаква в тази страна да има много повече пациенти според тази честота, известно е, че броят на пациентите, проследявани в различни центрове, е около 1500, което предполага, че много деца или възрастни пациенти не са били диагностицирани или са били проследявани с фалшиви диагнози и не са получавали ефективно лечение.
Как се лекува муковисцидозата?
-
Дихателната физиотерапия трябва да се прилага за изчистване на тъмните адхезивни секрети в дихателните пътища. Дихателната физиотерапия може да се извършва с различни техники. В допълнение към методи като дихателни упражнения, перкусии, вибрации, може да се прилага с помощни устройства. (Трептене, жилетка и др.) Респираторната физиотерапия трябва да се прави поне два пъти на ден, дори когато пациентът е в най-доброто състояние. Ако пациентът има увеличаване на кашлицата и храчките, трябва да се прилага поне 3-4 пъти на ден.
-
Ранно и ефективно лечение на инфекции: Някои микроби се установяват на тъмно и лепкави секрети в дихателните пътища при пациенти с муковисцидоза и причиняват симптоми като рецидивираща пневмония на кашлица и храчки. Много е важно при тези пациенти да се използват перорално или интравенозно антибиотици, особено в периоди на повишена кашлица и храчки. В случай, че някои дългосрочни микроби се заселят в дихателните пътища, някои защитни антибиотици могат да се използват дълго време от дихателните пътища. При тези пациенти има някои лекарствени терапии, които правят храчките по-малко лепкави и се използват в дихателните пътища, за да помогнат по-лесно да се отстрани тъмната, лепкава храчка.
-
Както при всяко хронично и дългосрочно заболяване, храненето е много важно. Необходимо е да приемате добро хранене и ензимни добавки с всяко хранене и да правите необходимите витаминни добавки (витамини ADEK), особено при пациенти, чийто растеж и развитие са забавени поради ензимен дефицит.
